Александр Савсуненко: “Что такое персонализированная медицина”

Поговорим про персонализированную медицину. Сейчас вообще в мире тренд – все персонализировать. Начиная от 3-D печати, которой я занимался, заканчивая всеми любыми другими отраслями, все должно стать персональным. Это модно. Насколько это обоснованно в случае медицины? Вот об этом я хочу поговорить.

Для того, чтобы понять, что такое персонализированная медицина, надо посмотреть в историю, понять вообще, как медицина развивалась, как наука. У нас, к сожалению, не осталось никаких статистических данных о том, насколько эффективна была шаманская практика, и насколько она помогала людям. Но, в то же время, есть очень интересные исследования относительно того, насколько эффективной была медицина в 18 – 19 веке. Так вот, согласно этих исследований, у нас было гораздо больше шансов выжить и излечиться от болезней, если вы не пойдете к доктору. То есть, доктора практиковали странные недоказанные методы, спекулировали, занимались полушарлатанством, полунаукой, и, в то же время, они делали очень важную вещь – они набирали объем информации, необходимой для того, чтобы постепенно их деятельность стала эффективной. То есть, они собирали знания, они препарировали людей, они учились на своих ошибках, плачевно учились, но, в итоге, это привело нас к тому, что мы перешагнули тот барьер, когда вам стало выгодней пойти к врачу, чем к нему не пойти. И у вас больше шансов появилось излечиться от болезней, если вы пойдете к врачу. Настал этот момент, появились антибиотики, медицина стала по-настоящему эффективной, классной, полезной и лечиться стало правильно. До семидесятых годов прошлого века, двадцатого, центром процесса медицинского являлся доктор и его образование. Доктор принимал решение на свое усмотрение, какие таблетки вам выписывать, что, по его мнению, эффективно. То есть, если он до сих пор не верил в антибиотики, к примеру, он мог не выписывать, и был бы прав, потому, что так работала медицинская система.

Так продолжалось до 70-х годов, после чего началась современная медицина, то, как мы ее сейчас называем – доказательная медицина, медицина, основанная на доказательствах и на протоколах. Тогда поняли, что мнения отдельных врачей могут сильно отличаться. Кто-то прав, кто-то не прав, надо их рассудить, и стали проводить рандомизированные, мультицентровые исследования – то, как мы сейчас понимаем современную медицину. То есть, брали 100 человек, половину кормили таблетками, половину – не кормили таблетками, смотрели процент, помогает таблетка действительно, или не помогает и, соответственно, на основании этого мы пришли к современной медицине, когда мы говорим, что вот эта таблетка доказано помогает от этого, а вот эта – не помогает ни от чего. До сих пор, кстати, в аптеках есть очень много препаратов с недоказанной эффективностью и почему-то они продаются. Меня это поражает постоянно. Но это фармбизнес, там все сложно.

Так вот, что интересно получается. Проведя мультицентровое клиническое исследование нового препарата или какого-то старого, вы обнаружите, что он был эффективен в 60% случаев. Это лучше, чем 50%, значит, этот препарат эффективен, очень образно, и его можно рекомендовать к применению. На основании технических исследований будут подписаны протоколы, согласно которым, врачи, наблюдающие симптомы А, В, С должны выписать препарат. И в дозе такой-то и, вот, с такой-то вероятностью, согласно этому исследованию данный препарат поможет и будет эффективен. Но, если мы посмотрим на то, что же такое, на самом деле, цифра 60%. Это означает, что препарат был эффективен на 100% для 60% людей. Это означает, что мы берем большую кучу людей, проверяем препарат и говорим, что в целом, на средней массе людей этот препарат, скорее эффективен, чем неэффективен. И назначаем терапию на основании вот таких результатов. Но, в то же время, кого-то этот препарат вылечил однозначно и был полностью эффективен, а кого-то он не вылечил, и не был эффективен. Вот тут и начинается, в принципе, область персонализированной медицины. Когда мы начинаем делить людей на группы, для которых один и тот же препарат будет эффективен либо будет неэффективен. Между этой эффективностью и неэффективность, есть целый спектр состояний.

Классическим примером, с которого начался первый поворот к персонализированной медицине – препарат Варфарин. Интересно то, что для одного человека стандартная доза, которая применялась до этого в медицинской практике может быть летальной, а для другого человека стандартная доза может не достигнуть эффективной, и вообще никак на него не повлиять. И начали разбираться, в чем же проблема, в чем причина такого разнообразия? А это, собственно, и есть отрасль персонализированной медицины. Есть огромная масса факторов, которые влияют на это. Это и образ жизни и вес, возраст, привычки вредные и так далее, так далее. И это, наверное, 30-40% того, настолько эффективно или неэффективно будет данное средство по отношению к данному человеку. Но при этом 60% этого решения будет приходиться на долю генетики, потому что именно в нашем генотипе заложено то, как настроен наш метаболизм, какие гены у нас экспрессированы, насколько они эффективны, как быстро в нашем организме лекарственные средства трансформируются и выводится или доставляются к месту назначения, связываются они с какими-то рецепторами или не связываются. Потому что рецептор немного мутировал, и уже не способен взаимодействовать с этим лекарственным средством. Вот тут и вступает персонализированная медицина. Варфарин, о котором я говорил, существует специальная программа, одобренная FDA в Америке, калькулятор дозы Варфарина. В Америке вообще сейчас около двадцати препаратов, назначать которые без предварительного прохождения генетического обследования не рекомендуется, а иногда и запрещено. Потому что есть очень много примеров, когда человек имел какую-то достаточно редкую мутацию, связанную только с этим препаратом, либо не выздоравливал, либо получал летальную дозу препарата. И вот, когда рассчитывается доза Варфарина, доктор обязан провести генетическое тестирование, опросить человека насчет его вредных привычек потому что даже курение сдвигает значительно в ту или иную сторону необходимую дозу препарата. И вот это, по сути, есть персонализированная медицина в плане лечения болезней.

Другой очень важный аспект персонализированной медицины – это аспект предупреждения болезней. У нас есть генетический код, с которым мы родились, у нас есть склонности к болезням. Я, например, знаю, что у меня есть предрасположенность к диабету второго типа очень высокая. То есть, я с огромной вероятностью им заболею. И, чтобы оттягивать этот момент, как можно дольше, я придерживаюсь правильной диеты и вообще слежу за показателями сахара в крови. В то же время, я знаю, что у меня достаточно низкие шансы получить в раннем возрасте сердечно-сосудистые заболевания, у меня достаточно здоровое и крепкое сердце. И это показано, как генетическим тестом, так и историей моей семьи, в которой был диабет и не было сердечно-сосудистых заболеваний. И вот это – другая область персонализированной медицины – предупреждение.

Зная свой генотип, мы можем уже с детства корректировать свою диету, свой образ жизни, ходить к врачам целенаправленно. Вот, один из генетических тестов, который сейчас становится очень популярным, делается в том числе и нашей компанией в Украине, это тест на предрасположенность к раку груди.

Каждая девятая женщина имеет очень сильно повышенный риск развития рака груди на основании ее генетической предрасположенности. В то же время, если вы будете знать, что находитесь в группе риска, вы сможете совершенно сознательно увеличить частоту посещений соответствующего доктора, контролировать этот процесс и сохранить себе здоровье, жизнь и, возможно, даже предупредить это заболевание с помощью новых революционных средств, которые на это и направлены. То есть, одно направление – это лечение болезней на основании своего генотипа. Другое направление – это предупреждение болезней, тоже на основании своего генотипа. И, вот, в моем понимании, что должно произойти в ближайшие 5, 10, 20 лет – эти два подхода должны слиться в единое целое. Я вижу себе будущее персонализированной медицины, как интеллектуальные системы, помогающие докторам принимать решения на основе целой группы факторов. То есть, сейчас, когда проводится генетическое тестирование человека, мы смотрим точечно гены, функции которых очень хорошо известные и прописаны – вот этот ген повышает риск на 12 процентов здесь, а вот этот понижает в восемь раз риск здесь. Мы смотрим 5, 10, 20 генов. Самые продвинутые компании западные могут смотреть до полумиллиона мутаций, но при этом, функции из них более-менее понятны для одного процента. Через 5-10 лет полный генетический анализ, полное чтение всей последовательности каждого человека станет доступным по деньгам. Стоимость упадет до 100 долларов, грубо говоря. И тогда количество информации, которую сможет получить доктор от одного пациента, на основании его генетики, станет настолько невообразимой, что доктор просто будет не в состоянии ее осмыслить. Потому, что огромное количество генов, огромное количество мутаций и как их все связать воедино – совершенно непонятно, и, как дать рекомендацию данному конкретному человеку на основании вот всей этой кучи факторов. Поэтому, необходимо появление компьютерных автоматизированных систем, которые будут помогать доктору в принятии решения на основании анализа полного генотипа человека, в то же время, на основании данных образа жизни этого человека, которые он рассказывает доктору: возраст, вес, привычки, тип работы, как он питается в основном, какие витамины поступают к нему, какие не поступают тоже надо учитывать в выборе лечения. И, скорее всего, когда вот такая система появится и сможет объединить вот эти все огромные потоки информации, исходящие от пациента, мы уже не будем даже думать о лечении болезней, потому что такая система будет способна предвосхитить появление болезней. Потому что, если в эту систему будут вводиться данные, допустим, не только генотипа но и анализа крови регулярного, который будет делаться с помощью специальных небольших устройств на молекулярной основе, система будет видеть, что наблюдается постепенное снижение уровня сахара, при этом повышается такой-то витамин, понижается такой-то гормон, при этом у человека есть предрасположенность к болезням А, В, С, то есть, вероятность 67% мы наблюдаем очень раннюю стадию появления диабета второго типа. И на этой стадии мы сможем очень легкими корректировками образа жизни, очень легкими медикаментозными воздействиями мы сможем просто прервать начало этой болезни и сделать так, что она просто не осуществится. Вот то, что я сейчас описал, это, в принципе, на мой взгляд, будущая цель и мечта медицины в целом и персонализированной медицины в частности.