Александр Коляда о генетике

Следует начать с того, что такое генетика. Генетика, как вы знаете, это наука о том, как что наследуется и как что в человеке изменяется в ряду поколений. Это, наверное, одна из самых древних наук в биологии потому что самые первые какие-то исследования по генетике мы находим в вавилонском талмуде. Это где-то третий век до нашей эры на интересном примере, который описывает женщину, у которой умер сын после обрезания. Потом у нее была старшая сестра, у которой сын после обрезания тоже умер. И они с этой проблемой пошли к раввину. И говорят: “Раввин, а можно мы не будем делать обрезание?” То есть, все делают, а мы не будем делать потому, что у нас какие-то проблемы? И он принял очень мудрое решение, которое потом вошло в талмуд, в сборник правил еврейского народа, который говорит о том, что, если мальчик умирает после обрезания, то всем его братьям по женской линии обрезание можно не делать. То есть, на самом деле, это очень глубокая мудрость потому что уже сейчас в 20 веке мы узнали причины гемофилии, что это заболевание, которое передается по женской линии, но реализуется у мальчиков, то есть, не свертываемость крови. То есть, если будет какой-то порез небольшой, то ребенок даже может умереть от кровопотери. Но женщины им не болеют практически никогда, но передают это по наследству. Именно эта история, скорее всего, была в этой древней семье. И раввин принял очень здравое решение. То есть, смотрите, не всех братьев, а только передающихся по женской линии. То есть, сразу видно, что несколько поколений наблюдались и такой вот элементарный акт генетического консультирования был тогда предпринят. Потом о генетике мы очень надолго забываем. Вспоминаем где-то в 17-18 веке, когда распространяются две противоборствующие концепции. Концепция, которая объясняет то, откуда берется человек на самом деле. Самый животрепещущий вопрос не только для каждого ребенка, но и для каждого человека. Две концепции – эпигенеза и полиморфизма. Одна говорит, что каждый ребенок каждый раз начинается заново, то есть, он впитывает некие вещества из организма родителя, и, таким образом, формируются его черты характера, черты внешности и так далее – эпигенеза. И теория полиморфизма, которая говорит о том, что в каждой половой клетке, в каждом сперматозоиде уже заложена череда поколений человека. То есть, там сидит маленький человечек гомункулус, в нем еще маленький человечек, еще маленький, как матрешки, и он просто, попадая в благоприятную среду в утробу матери, развивается в целый организм. Идея очень красивая, потому, что когда наблюдали первые сперматозоиды, якобы там видели свернутых человечков. Эти рисунки до нас доходят. Понятно, что качество микроскопов было очень низкое, да и микроскопами это, по большому счету, тогда не было. Сейчас даже в школьный микроскоп мы можем видеть, что ничего подобного там нет. Но тогда людям хотелось это видеть и они это видели.

Это две такие философские концепции, которые боролись очень долго, были сторонники, были противники и только уже в середине двадцатого века мы начали понимать о том, что, на самом деле, никто из них не победил, обе эти концепции, так или иначе вошли в современное понимание генетики. Это уже такие новые вехи генетики, с открытием молекул ДНК.

Уотсон и Крик орнитолог и физик, человек, который занимался разработкой бомб, и человек, который изучал поведение птиц, собрались вместе в Кембридже и решили, что они взломают код жизни. У них такая отдельная история потому что они не были специалистами в этой области. Над ними смеялось все научное сообщество потому, что они даже не могли правильно писать форму тех веществ, которыми они занимаются. Но, тем не менее, у них был оригинальный подход. Они решили, что химики будут думать очень долго о том, как устроена эта центральная молекула, которая, было понятно, что она является носителем наследственности. Они решили – мы подойдем по-простому, мы соберем конструктор наподобие лего, то есть, мы соберем все эти молекулы, выложим их на стол, и попытаемся из них собрать какую-то структуру, которая будет более-менее энергетически выгодна или красива. И как нам получиться ее собрать, так молекулы и устроены. Подход такой новаторский, но проблема в том, что эти структуры из пластика они заказали, полгода им делали, сделали неправильно, проблемы с поставками в Кембридж, наверное, были и тогда, и они так и не смогли получить эти структуры. Но, тем не менее, как-то утром их осенило и они смогли понять, что главная молекула наследственности – наша ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, она состоит из двух цепей, которые закручены в виде спирали. Им эта идея пришла, они быстро побежали к жене Крика, сказали, что “Мы рисовать не умеем, но мы придумали, как это работает. Можешь нарисовать”? Она была художница, она взяла карандаш и нарисовала на клочке бумаги, как она работает, как она устроена эта молекула, и эта картинка, в принципе, и вошла во все журналы. То есть, маленькая заметка о структуре ДНК тогда вошла. Через неделю они заходят в паб Игл в Кембридже и говорят: “Мы угощаем всех потому, что сегодня мы открыли код жизни.”

В принципе, на этом история фундаментальной генетики и заканчивается. Это 1953 год. С тех пор ничего фундаментального в генетике и наследственности мы не нашли потому что именно структура молекулы ДНК объяснила и то, как информация передается, и то, как информация делится между потомками и, в принципе, показала нам, где причины изменчивости в этой молекуле. Все остальные открытия были связаны с манипуляцией с этой молекулой и прикладными аспектами генетики. То есть, уже тогда в 1950-е, 1960-е, 1970-е годы мы четко поняли о том, как эта молекула передастся, как она разделится между потомкам, по каким правилам, где и как мутации повлияют на проявление нашей внешности, и как из этой молекулы построится наше тело, которое состоит, в принципе, из белков, из ДНК. Мы все это поняли. Осталось дело за малым, осталось понять, как конкретно каждый участок ДНК отвечает за тот или другой признак. То есть, как работают конкретные гены. А это задача, которая решается с тех пор уже 50 лет, и которой еще конца и края не видно. Да, следующая большая веха – это начало нулевых годов, 2003-2005, когда нам удалось расшифровать геном человека. То есть, мы поняли, что молекула ДНК она есть. У нас есть 23 тысячи генов у каждого гена есть своя функция, но функции их мы не знаем, мы даже не знаем последовательности генов, из чего они состоят, то есть, если гены – это главы книг, то какие ж там буквы написаны? Допустим, мы не умеем до конца читать этот язык ДНК, но, по крайней мере, мы должны иметь полное собрание сочинений ДНК, чтобы знать, с чем работать, чтоб уметь расшифровать. Задача очень сложная. Туда были вложены очень большие деньги и было очень много споров по поводу того, нужно ли патентовать эти данные, которые мы получим. Потому, что, в принципе, коммерческие фирмы вкладывали свои деньги, в расшифровку этой последовательности. С другой стороны, каждая буква нашей ДНК – это потенциально какая-то болезнь и потенциально какое-то лекарство от этой болезни. И гуманно ли будет патентовать эти открытия, то есть, патентовать эту последовательность или она должна быть открытой? Сейчас мировое сообщество сошлось на том, что последовательность генов человека должна быть абсолютно открытой, чтоб уже все исследователи могли черпать свое вдохновение, новые открытия из этой базы. А вот, что они будут патентовать – это уже способы получения информации, а не саму последовательность нашего генома.

Вот, в принципе, в 2005 году, более-менее, заканчивается уже вторая как бы часть прикладного применения генетики. Мы уже знаем всю перепись ДНК, дальше дело за малым – понять функцию каждого из генов, который там записанный. У человека – это 23 тысячи. Сейчас у нас нет никакого прорыва в этой области. Мы плавно, плавно идем, набираем информацию о том, что делает каждый из этих генов. Да, возможно, появится какое-то открытие, которое даст нам возможность более быстро это сделать, и тогда прогресс пойдет быстрее. Пока этого нет.

Зачем это нужно? Это нужно для того, что, когда мы узнаем функцию какого-то гена, мы можем с ним предпринять какие-то действия, то, что называется генетической инженерией. Потому, что весь план строения нашего тела записан исключительно в ДНК. У человека больше негде взять информацию, кем он должен стать – мальчиком или девочкой, высоким или низким, блондином или брюнетом. Эта информация, она не откуда из другого места прийти не может. Она приходит только от наших родителей в равных пропорциях – 50 на 50. И единственное место, где оно записано – это наша ДНК. Других молекул нету, где это можно записать. Поэтому неудивительно, что особенности нашего метаболизма и нашего здоровья тоже записаны в этих вот единицах наследственности, в генах. И, понимая, что делает каждый из генов, мы можем, во-первых, предсказать, как будет вести себя человек, например, как он будет вести себя в плане здоровья.

Есть гены, которые обеспечивают стопроцентное проявление заболевания. То есть, человек живет, и он знает, что, например, в 30 лет он, к сожалению, неизбежно умрет. То есть, есть заболевания, которые связаны с преждевременным старением. То есть, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, когда ребенок рождается, очень быстро стареет и неизбежно умрет в 15 или 30 лет. Есть целый ряд заболеваний, мы их знаем – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия та же. Есть гены, которые предрасполагают к заболеваниям. То есть, наша иммунная система, наша сердечно-сосудистая система, нервная система имеют какой-то план на жизнь. То есть, природа заложила в них какие-то параметры и какой-то задел прочности. У кого-то из нас есть мутации, которые приведут, неизбежно приведут к болезни Альцгеймера, то есть, в 60 лет чей-то мозг обязательно будет накапливать очень токсический белок. У природы, видимо, в этом есть какой-то план. Можно называть это ошибкой, что произошло. Возможно, эти люди превосходят других людей по другим параметрам, возможно – нет. Но это есть. Но нам этого не хочется, особенно тем, кто является носителем этой мутации, и, зная того, для кого эта болезнь будет актуальна, мы можем именно этому человеку начать терапевтическое вмешательство уже с самого детства. Мы точно знаем, что для него очень и очень высокий риск данного заболевания, и мы можем скорректировать его образ жизни в нужном направлении. Ну, болезнь Альцгеймера – эта такая более серьезная вещь, но, например, возьмем ожирение. Кто-то очень много ест и толстеет, а кто-то много ест и не толстеет. В обиходе мы говорим, что это генетически. Понятное дело, ты весь в бабушку, в маму и так далее. Но это такое гадание на кофейной гуще, потому что, на самом деле, это мы больше принимаем желаемое за действительное, потому, что таких прямых аналогий нету, что кто-то там, сто процентов в бабушку или в маму, такого быть не может. Но особенности метаболизма они тоже наследуются. И вот для кого-то кушать очень много – это путь к потолстению, для кого-то – нет. Потолстение – это метаболический синдром, метаболический синдром – это диабет второго типа. То есть, серьезная вещь, от который можно там 30 лет, в конце жизни, потом страдать. Хоть это очень дорого, очень больно, но и неприятно для пациента и для родственников. И опять же, с самого детства мы можем воспитать ребенка, таким образом, что он знает, что жирная пища для него – это плохо. Ну, или в случае диабета, высококалорийная пища для него – это плохо. Какова цена этих знаний? Скорее всего – бесценна. То есть, сколько стоит здоровье? Оно стоит, как бы, все, что у вас есть. А сколько стоит предсказание? Вот, если подумать, сколько стоит акт предсказания чего-то, что завтра пойдет дождь? Для некоторых структур – это бесценно, от этого зависят миллиарды. Для вас – это тоже бесценно, потому, что от этого зависит, возможно, вся ваша жизнь. От того, сколько вы проживете, и как будете выглядеть, как будете себя вести в позднем возрасте.

Генетика нам отвечает на множество вопросов относительно нашего происхождения, потому что, на самом деле, это вопрос, с одной стороны, чисто научный: откуда произошел человек, как происходило его расселение, насколько близки разные народы между собой, обменивались ли они между собой генетической информацией? Вроде бы, это такие праздные вопросы, которые интересует только интеллектуалов. На самом деле, они очень мировоззренческие, потому что сейчас мы знаем, например, при помощи генетики, что наш вид homosapiens более-менее активно скрещивался с другими видами. То есть, например, с неандертальцем. То есть, когда-то жили мы, и когда-то на определенном этапе жизни, где-то 200 тысяч лет назад, мы организовывали более-менее какие-то семьи с соседним видом. Это нетривиальная информация. У нас остались те гены, неандертальцы внесли в нас те гены, которые позволили нам выжить при очень и очень сложных условиях голода. Эти гены были у них, но не было у нас, то есть, соседний с нами вид помог нам обеспечить тот метаболизм жира, который позволил нам накапливать жир, и немножко лучше переживать те зимы, с которым нам пришлось столкнуться. К сожалению, неандертальцы вымерли. То ли мы им помогли, то ли они сами так справились, но, тем не менее, мы остались жить. Вот эти самые лучшие и нужные гены из них мы впитали в себя. И каждый из нас несет два процента генов совершенно другого вида от нас. Эту информацию мы знаем, и она немножко по-другому позволяет посмотреть на человека, как какое-то богом вдохновленное существо, или какое-то уникальное существо, потому, что мы понимаем, что все смешивалось. Это такой коктейль, вся природа над этим старалась, над созданием нашего вида. Он отвечает на много вопросов относительно близости и дальности различных народов, потому что каждый народ имеет свою особенность, и мы знаем, что это особенности не только в мышлении, но и особенности в физиологии тоже есть. Есть ряд препаратов, которые не работают на людях негроидной расы, но работают активно на людях белых рас. Это тоже генетическая причина связана с разностью нашего происхождения – тот ген они унаследовали, этот ген – они не унаследовали. Эта дифференциация по ответу на лекарства, она идет очень, очень глубоко, вплоть, до каждого человека. Потому, что каждый человек – это уникальная комбинация тех генов и один и тот же препарат не может работать на всех одинаково. Это такая будущая вершина нашей медицины, когда мы по генетическому тесту с можем сказать, какой из препаратов, какому человеку будет более активным, будет более эффективным.

Причина, почему генетика не используется активно в каждом доме, почему у каждого на кухне не стоит, там, секвенатор, который позволяет вам предсказать свою жизнь дальше – их несколько. Во-первых, потому, что это достаточно новая наука. Вот то, что я говорю, генетическое тестирование – это изобретение последних, там, 20, наверное, лет. Ну, 25 лет, с тех пор, как были сделаны первые генетические тесты более-менее масштабно. Мы знаем, что информация доходит до масс очень долго. То есть, 20 лет – это средний период, когда информация от открытия дойдет до школьного учебника. Поэтому большинство людей обычно об этом пока не знают, и врачи в том числе. Врачи – это самая консервативная по типу образования и мышления группа населения. Внести какую-то новую информацию в медицине сложнее, чем куда бы то ни было, поэтому до медицины это будет доходить еще дольше, чем до других специальностей. Поэтому, к сожалению, нам приходится тут немножко пробуксировать. С другой стороны, очень негативно влияет на это все история о ГМО. Вот этот страх раздутый вокруг идеи генетически модифицированных организмов или объектов, он негативно сказывается на имидже генетики. Вредно ли ГМО – это один из топовых вопросов в пяти вопросах, которые тебе задают, узнав, что ты генетик. При том, что ГМО – это самые добрые организмы во вселенной, хотя бы потому, что над ним работало все мировое сообщество, и их цель – спасти какие-то народа от голода или удешевить какие-то продукты для того, чтобы бедные люди могли их купить. То есть, более доброго продукта во вселенной трудно придумать. То есть, природа не делает добрые продукты, она делает путем ошибок и отбора, а это именно те продукты, в которые люди всю свою доброту выложили через науку, чтобы кому-то помочь, на самом деле. Это тоже негативно сказываться, но это используется активно.

Уже в этом 2015 году проведена первая процедура, когда мутация, которая была у ребенка, у эмбриона ребенка, ее удалось исправить. То есть, ребенок был зачат, раннее тестирование, пока он еще был в утробе матери, показало, что у него будет тяжелая, несопоставимая с жизнью болезнь, от которой он умрет, там, в 10 лет, и с помощью генетической инженерии, манипуляции с генами в этом эмбрионе китайским исследователям удалось исправить эту ошибку. То есть, этот ребенок, который был обречен на смерть в раннем возрасте, когда родится, он будет жить полноценной жизнью. То есть, не просто тестирование, а следующий шаг – это генетическая терапия. Да, к сожалению, тут пока руки наши не очень развязаны, потому, что подобные манипуляции во всем мире запрещены, и вот эти случаи, о которых я говорю, это исключение из правил, но даже опыты в подобном делать ученым запрещено. Но тестирования уже есть. То есть, с момента зачатия, мы можем взять одну клетку из эмбриона, и сказать всю информацию, которую наука генетика знает на данный момент об этом ребенке – кто были его предки, какими болезнями он будет болеть, какой цвет глаз у него будет, какого он будет пола и, естественно, все остальное. Что делать с этой информацией? Ну, плохие гены – лечить, хорошим генам – радоваться. Тут на усмотрение родителей.